Dal NICE giungono nuove speranze di cura per i pazienti europei affetti da rene policistico autosomico dominante.
Pochi sanno che la malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD) o rene policistico è una malattia genetica progressiva cronica caratterizzata principalmente dallo sviluppo e dall’ingrossamento di numerose cisti piene di liquido nei reni. Non è noto altresì che questa malattia è piuttosto aggressiva e purtroppo incurabile.
Nel corso del suo sviluppo, le cisti renali si ingrandiscono a dismisura in dimensione, peso e volume fino ad annientare il tessuto sano del rene ospitante. Basti pensare che un rene normale pesa circa 150 g ed un rene affetto da ADPKD può crescere da 80 a 120 volte questa dimensione. In casi estremi, due reni policistici insieme possono arrivare a pesare 22 kg o circa un quinto del peso corporeo del paziente. Una singola cisti può espandersi fino a 9 o 10 cm di lunghezza – pari alla dimensione media di un rene umano normale.
Per molti pazienti la presenza di queste cisti è fortemente debilitante e dolorosa, infatti la cisti renale può scoppiare e sanguinare, causando forti dolori, infezioni e ricovero in ospedale. Nel trattamento dei sintomi della malattia possono essere necessari interventi chirurgici, come l’aspirazione delle cisti oppure la rimozione di uno o entrambi i reni, soprattutto negli anni precedenti ad insufficienza renale.
Considerando questo quadro piuttosto drammatico, laddove fino ad oggi i medici hanno avuto strumenti sufficienti a trattare i soli sintomi della malattia, siamo particolarmente felici di apprendere l’annuncio del NICE (National Institute for Health and Care Excellence) che, in Inghilterra, rende disponibile ai pazienti affetti da ADPKD un nuovo trattamento farmacologico. Si tratta di Tolvaptan, primo farmaco approvato in Europa per il trattamento del rene policistico nei pazienti adulti affetti da malattia renale cronica (CKD) in stadio da 1 a 3 all’inizio del trattamento, con evidenza di rapida progressione della malattia. In particolare, Tolvaptan agisce sui meccanismi fisiopatologici della malattia.
Tolvaptan ha ricevuto l’autorizzazione europea all’immissione in commercio nel maggio 2015, sulla base dei risultati dello studio TEMPO 3:4 – il più grande studio clinico condotto sull’ADPKD fino ad oggi. In questo studio di tre anni, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, tolvaptan ha ridotto significativamente il tasso di aumento del volume renale totale (TKV) di circa il 50 per cento rispetto al placebo: 2,80% annuo rispetto al 5,51% per anno. Inoltre, tolvaptan ha mostrato una riduzione statisticamente significativa del rischio di peggioramento della funzione renale e di altri eventi come dolore e infezioni.
Tolvaptan è il primo farmaco ad aver dimostrato di avere un impatto particolarmente efficace sulla progressione della malattia. Fino ad ora, non vi era alcuna terapia specifica per il trattamento dell’ADPKD che non fosse mirata alla gestione dei sintomi e delle complicanze. Per la prima volta possiamo parlare di una prospettiva di cura che consenta di rallentare l’inesorabile progressione della malattia.
Dopo anni di ricerca e impegno da parte di medici e pazienti nella lotta alla malattia, siamo in presenza di un trattamento in grado di garantire un miglioramento della prospettiva di vita nel lungo termine, per questo ci auguriamo che il trattamento con tolvaptan possa divenire accessibile in breve tempo anche ai pazienti italiani.
Il Prof. Vicente E. Torres, M.D., Ph.D., Mayo Clinic, ne parlerà approfonditamente nel corso del Meeting scientifico internazionale AIRP sul tema: “Rene Policistico: conoscere per riconoscere – 10 anni di lotta raccontati da medici e pazienti”, che si terrà il 19 settembre 2015, presso l’Istituto Superiore di Sanità (Aula Pocchiari) di viale Regina Elena 299.
Luisa Sternfeld Pavia
Presidente AIRP
