Nel laboratorio di Genetica Medica degli Spedali Civili di Brescia è finalmente disponibile il test genetico per l’analisi dei geni PKD1 e PKD2 mediante Next Generation Sequencing con la piattaforma IonTorrent Personal Genome Machine (PGM).
Date le numerose difficoltà tecniche da sempre correlate a questo tipo di analisi, il sequenziamento di seconda generazione (NGS) rappresenta una tecnologia di elevatissima sensibilità, in grado di offrire in tempi più rapidi le risposte che i pazienti, le famiglie e i clinici sono costretti ad attendere per lunghissimo tempo.
Questo importante traguardo è stato raggiunto grazie alla collaborazione fra la sezione di Genetica dell’UO Anatomia Patologica degli Spedali Civili di Brescia (Dott. Gianfranco Savoldi, Dott.ssa Cinzia Mazza) e la Divisione di Nefrologia e Dialisi del Presidio di Montichiari (Prof. Francesco Scolari, Dott.ssa Claudia Izzi) nonché al contributo fondamentale di AIRP, che ha sostenuto il laboratorio biomedico dedicato all’analisi genetica dei pazienti con Rene Policistico Autosomico Dominante – ADPKD.
Il test genetico di PKD1 e PKD2 mediante NGS si aggiunge e completa il pannello precedentemente allestito nel laboratorio di Genetica Medica degli Spedali Civili di Brescia, per la diagnosi delle malattie cistiche renali (geni PKHD1, REN, HNF1Beta, UMOD, TSC1 e TSC2).
- I referenti per il test genetico presso gli Spedali Civili di Brescia sono:
Dott. Gianfranco Savoldi, genetista biologo
Dott.ssa Cinzia Mazza, genetista biologo
Sezione Specializzata di Citogenetica e Genetica Medica
UO Anatomia Patologica
Spedali Civili, Brescia
- I referenti clinici per i pazienti con malattia genetica renale sono:
Prof. Francesco Scolari, nefrologo clinico
Direttore Divisione di Nefrologia e Dialisi Presidio di Montichiari
Spedali Civili di Brescia e Università di Brescia
Dott.ssa Claudia Izzi, genetista clinico
Ambulatorio di Genetica Medica, Centro di Diagnosi Prenatale, Spedali Civili di Brescia
e Divisione di Nefrologia e Dialisi Presidio di Montichiari.
