Attraverso il sequenziamento del DNA di oltre 400 persone affette da rene policistico in tutta Italia, i ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele hanno costruito per la prima volta una mappa che mette in relazione il tipo di mutazione genetica all’aggressività e alla precocità della malattia. Il lavoro, coordinato da Paola Carrera, genetista molecolare e parte del gruppo di ricerca di Maurizio Ferrari, direttore del laboratorio di Biologia molecolare clinica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, è stato pubblicato su Scientific Reports e costituisce un database di informazioni che permetterà di riconoscere meglio le varianti della malattia dal tipo di mutazione, migliorando i test genetici e offrendo terapie personalizzate.
Per maggiori informazioni leggi il comunicato stampa.
http://www.hsr.it/…/mappate-le-mutazioni-genetiche-respons…/
Tutto questo anche grazie ai pazienti, alle loro famiglie e alla collaborazione dell’Associazione Italiana Rene Policistico – AIRP onlus
Leggi il lavoro pubblicato su Scientific Reports
