Vicenza, 5 maggio 2023: AIRP ha partecipato all’Evento “Malattie genetiche renali: diagnosi, genetica e stile di vita” con un desk di rappresentanza. Ringraziamo il Vicepresidente Stefano Zanardi e le nostre volontarie Maria Rosaria Vastola, Marisa Vastola per averci rappresentato.
Dal Meeting alcune pillole della sessione sul Rene policistico:
I medici relatori hanno sottolineato l’importanza dello screening familiare.
La diagnosi ADPKD viene confermata da un’ecografia dell’addome, anche se possono essere usate altre tecniche tra cui, per esempio, la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata. Nell’ecografia addominale è importante effettuare la misura dei diametri renali. Se i diametri sono uguali o superiori a 16 cm, anche in presenza di valori nella norma della creatinina, si può già considerare l’eventuale inizio del Tolvaptan. Quest’ultimo rallenterebbe la progressione della malattia per un periodo che va dai 4 ai 10 anni prima di giungere alla terapia sostitutiva o al trapianto.
Si è ribadita la necessità di ricorrere alla procreazione medicamento assistita in quanto la diagnosi genetica preimpianto eviterebbe la trasmissione della patologia.
Quando si comincia ad assumere il tolvaptan è importante effettuare i controlli ravvicinati dei valori epatici, dopo 15 gg, per valutare il dosaggio e l’andamento della cura.
Spesso i pazienti giungono dal nefrologo con un esito ecografico dal quale risulta la presenza di calcoli. In realtà quasi sempre si tratta di calcificazioni che vengono scambiate per calcoli. Per tale motivo e ‘ auspicabile rivolgersi ad un ecografista “ esperto” della patologia ADPKD.
E’ importante mantenere uno stile di vita sano: tenere controllata la pressione, seguire un’alimentazione povera di sodio , bere giornalmente acqua o liquidi non zuccherati , praticare regolare movimento ed evitare di fumare.
La malattia del fegato policistico è causata dalla stessa mutazione genetica che causa le cisti nei reni. A differenza dei reni, le cisti epatiche in genere non hanno un impatto sulla funzionalità del fegato.
Alcune foto dell’evento:
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