AIRP e il Policlinico di Milano: un laboratorio specialistico per il rene policistico a disposizione dei pazienti

RENE POLICISTICO: IL POLICLINICO DI MILANO E L’AMBULATORIO SPECIALISTICO
PER PAZIENTI AFFETTI DA ADPKD

Il Policlinico di Milano Fondazione IRCCS Ca’ Granda, grazie al sostegno di AIRP e l’esperienza maturata in dieci anni di successi, ha messo a disposizione per pazienti affetti da Rene Policistico autosomico dominante un ambulatorio e un laboratorio di genetica. Il team specialistico dell’ospedale ci parla delle sfide presenti e future da affrontare per combattere la malattia policistica. 

 

L’interesse del nefrologo per il rene policistico è cambiato. Il Prof. Piergiorgio Messa sottolinea come il rene policistico sia la prima, fra le malattie genetiche, che può portare il paziente affetto alla necessità di una terapia sostitutiva (dialisi o trapianto). In quest’attività di accompagnamento del paziente, il nefrologo stesso ricopre un ruolo attivo, poiché non solo detta consigli sullo stile di vita ma propone a pazienti e familiari dei pazienti nuove possibili prove di terapia.

Grazie al fondamentale supporto di AIRP, il Policlinico di Milano ha messo a disposizione dei pazienti affetti da malattia policistica un ambulatorio ad hoc portato avanti dalla Dott.ssa Roberta Cerutti. Personale strettamente indirizzato alla diagnostica genetica della malattia policistica renale è impegnato quotidianamente in attività di diagnosi e ricerca genetica. Come ulteriormente spiegato dal Prof. Messa, ciò riveste una importanza cruciale proprio perché ad esempio, in vista di un trapianto, è necessario sapere con assoluta certezza che l’eventuale donatore è non affetto e nemmeno portatore di uno dei difetti genetici che potrà esporlo al rischio dello sviluppo della malattia.

Nell’ultimo decennio, l’attività di laboratorio ha subito un salto qualitativo per via di nuovi metodi introdotti nell’analisi genetica. Come spiegato dalla Dott.ssa Silvana Tedeschi, referente area malattie genetiche renali della Fondazione IRCCS Ca’ Granda di Milano, l’analisi genetica per i pazienti affetti da ADPKD viene effettuata sulla base di una ricerca di alterazioni di sequenza presenti nel DNA dei pazienti stessi. In precedenza, veniva usato il metodo Sanger, che consisteva nella ricerca di queste alterazioni (i cui responsabili sono malfunzionamenti dei geni PKD1 e PKD2 nella codifica della proteina policistina 1 e 2) analizzandole regione per regione, valutata step-by step da un operatore. Ad oggi invece, come spiegato approfonditamente dalla Dott.ssa Francesca Ferrari, vengono utilizzati altri tipi di analisi basate sulla metodica di Next Generation Sequencing (NGS). In particolare, nel laboratorio del Policlinico di Milano si effettua il metodo di Multiple Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) che permette non solo di valutare e analizzare molteplici campioni di DNA contemporaneamente ma anche di rilevare nei pazienti la presenza di grossi riarrangiamenti (come delezioni o duplicazioni) a carico dei due sopracitati geni coinvolti nel rene policistico (PKD1 e 2).

Grazie all’inserimento di queste nuove tecnologie, il ruolo della diagnostica molecolare è dunque in rapida evoluzione e ha reso possibile il superamento di limiti imposti dalla vecchia metodologia. La Dott.ssa Manuela Seia ha inoltre identificato quelli che saranno i futuri obiettivi del laboratorio nei confronti del Rene Policistico. Nel breve periodo, si proporrà l’avvio di un percorso di diagnosi pre-impianto alle coppie a rischio della malattia ARPKD, mentre nel lungo periodo si prevede la creazione di pannelli di geni utilizzando la tecnologia NGS comprensiva non solo dei geni responsabili del rene policistico ma anche geni associati a ciliopatie e altre malattie cistiche renali.

 

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Le video-interviste sono state gentilmente rilasciate da (in ordine di apparizione):

• Prof. Piergiorgio Messa – Direttore UOC Nefrologia, Dialisi e Trapianto di rene – Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
• Dott.ssa Silvana Tedeschi – Referente Area Malattie Genetiche Renali, Laboratorio di Genetica – Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
• Dott.ssa Francesca Ferrari – Referente Analisi Molecolare Rene Policistico, Laboratorio di Genetica Medica – Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
• Dott.ssa Manuela Seia – Struttura Semplice, Laboratorio di Genetica – Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano