RENE POLICISTICO:
NEL CENTRO DI ECCELLENZA DI MONTICHIARI
UN TEAM MULTISPECIALISTICO AL SERVIZIO DEI PAZIENTI
AIRP, grazie al suo impegno nella ricerca,ripercorre, con un video, più di dieci anni
di sfide e successi degli Esperti nell’Ambulatorio specialistico multidisciplinare per il rene policistico all’Ospedale di Montichiari (BS).
Come ricordato dal Prof. Francesco Scolari, Direttore Struttura Complessa di Nefrologia e Dialisi, se nel passato i nefrologi consideravano il Rene Policistico una patologia dal decorso immutabile, le tecniche moderne di biologia cellulare offrono una nuova prospettiva per il futuro: la possibilità di interferire con la progressiva crescita delle cisti. Ciò richiederà investimenti sempre maggiori nella ricerca clinica e delle figure che possano rispondere al carattere multi-specialistico e complesso della patologia renale policistica. Attualmente l’Ambulatorio vede la collaborazione di nefrologi, radiologi, cardiologi, urologi e, da circa tre anni, è stato incluso un medico genetista clinico (nello specifico la Dott.ssa Claudia Izzi, Dirigente medico, Nefrologia e Dialisi) che possa offrire ai pazienti un adeguato genetic-counseling relativo al carattere di tipo familiare della patologia. Inoltre, l’Ambulatorio si avvale della collaborazione con il laboratorio di biologia molecolare e genetica molecolare degli Spedali Civili di Brescia, che si fa carico dell’indagine del test genetico.
Questo ambizioso e difficile percorso di crescita ha trovato nel sostegno di AIRP un alleato fondamentale.
Come spiegato dal Dott. Gianfranco Savoldi, della Sezione Specializzata di Citogenetica e Genetica Medica, tra il 2013 e il 2015 l’obiettivo principale è stato quello di trasferire l’analisi dei geni PKD1 e PKD2 dal sequenziamento tradizionale, mediante sequenziamento Sanger, al sequenziamento mediante Next Generation Sequencing (NGS). La Next Generation Sequencing è una tecnologia innovativa e altamente processiva che permette una diminuzione dei tempi di sequenziamento, mantenendo una sensibilità diagnostica molto alta.
La Dott.ssa Barbara Gnutti, Tecnico di Laboratorio Biomedico nella Sezione Specializzata di Citogenetica e Genetica Medica, spiega che lo strumento di NGS offre la possibilità di sequenziare contemporaneamente più geni e pazienti differenti. All’interno del macchinario per la NGS viene inserito un chip microprocessore che presenta più di 1 milione di pozzetti all’interno dei quali vanno a posizionarsi i frammenti di DNA; i dati ottenuti saranno poi analizzati da software specifici.
Si auspica, nel futuro, l’acquisizione di nuova strumentazione che permetta l’implementazione della tecnologia relativa il sequenziamento di nuova generazione (NGS) e l’introduzione di una serie di nuovi geni analizzati attraverso la tecnologia NGS.
Già oggi, tiene a sottolineare la Dott.ssa Izzi, i vantaggi offerti da queste tecniche avanzate sono molteplici. E’ ad esempio possibile, laddove si conosca la mutazione di malattia, studiare casi di pazienti nei quali i sintomi non si siano ancora manifestati; un altro aspetto, importantissimo per chi desidera diventare genitore, è la possibilità di poter eseguire una diagnosi pre-impianto, andando poi a selezionare l’embrione che non presenta la mutazione e non svilupperà la malattia.
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Le video-interviste sono state gentilmente rilasciate da (in ordine di apparizione):
- Prof. Francesco Scolari, Direttore SC di Nefrologia e Dialisi, Ospedale di Montichiari – ASST Spedali Civili di Brescia / Professore Associato di Nefrologia, Università di Brescia.
- Dott.ssa Claudia Izzi, Dirigente medico, Nefrologia e Dialisi, Ospedale di Montichiari e Centro di Diagnosi Prenatale Dipartimento Ostetrico-Ginecologico – ASST Spedali Civili di Brescia
- Dott. Gianfranco Savoldi, Dirigente Biologo, Sezione Specializzata di Citogenetica e Genetica Medica U.O. di Anatomia Patologica – ASST Spedali Civili Brescia
- Dott.ssa Barbara Gnutti, Tecnico di Laboratorio Biomedico, Sezione Specializzata di Citogenetica e Genetica Medica U.O. di Anatomia Patologica – ASST Spedali Civili Brescia
