Vivere con una malattia rara: giorno per giorno, mano nella mano.
‘day-by-day, hand-in-hand’
“…i malati, le famiglie e le associazioni uniscono le proprie forze per trovare soluzioni comuni e per promuovere la ricerca di nuovi trattamenti, le cure, le risorse e i servizi in solidarietà con tutte le persone coinvolte (prestatori di cure, professionisti del settore sanitario, servizi sociali specializzati, ricercatori, aziende farmaceutiche, politici e autorità di regolamentazione)”.
Per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2015, Mario Simeoni, neo-consigliere AIRP, parteciperà al convegno sul tema che si terrà a Firenze.
Si parlerà di Rene Policistico Autosomico Recessivo (ARPKD) – malattia rara. La ARPKD è una patologia ereditata in forma recessiva (bisogna ereditare entrambe le copie del gene mutato) ed è molto rara (colpisce un individuo su 20.000). La sua caratteristica principale è la formazione di dilatazioni del tubo collettore, che chiamiamo cisti, in entrambi i reni. Ha un’insorgenza precoce e per lo più colpisce il bambino. In tutte le famiglie in cui si riscontra, la patologia è dovuta a mutazioni in un gene chiamato PKHD1, che si trova sul cromosoma 6.
Come viene trasmesso il Rene Policistico Autosomico Recessivo? Nel caso di una malattia recessiva è necessario che entrambi gli alleli vengano ereditati in forma mutata perché la patologia si manifesti. Quando solo uno dei due è mutato, la copia sana è in grado di sopperire. Un individuo che porta una copia mutata in questo caso viene detto “portatore”, nel caso di una malattia dominante questo non si può verificare perché “portare” un allele mutato significa essere affetti. Quindi i soggetti affetti hanno entrambi i genitori portatori sani di un allele mutato. In questo caso, la probabilità che un figlio di portatori sani sia affetto è del 25%.
Di seguito il programma del Convegno.
Comunicato EMA (European Medicines Agency) per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare
