PKD - RENEPOLICISTICO
La malattia renale policistica ha due forme ereditarie:
- rene policistico autosomico dominante (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD), la più comune di tutte le malattie genetiche
- rene policistico autosomico recessiva (autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD), una malattia relativamente rara che spesso risulta fatale nel primo mese di vita.
- rene policistico autosomico dominante (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD), la più comune di tutte le malattie genetiche
In presenza di PKD si formano cisti in entrambi i reni. Ci possono essere molte cisti o solamente qualcuna, e le dimensioni delle cisti variano dalla grandezza di una capocchia di spillo a quella di un pompelmo. La grandezza di un rene normale è uguale a un pugno umano. Quando si formano molte cisti, i reni possono crescere e persino superare la grandezza di un pallone, e arrivano a pesare fino a più di 10 chili.
Le cisti sono delle cavità contenenti un fluido che causa l’ingrandimento del rene e che può impedire la capacità di filtrare del rene. Inoltre, le cisti comprimono i vasi sanguigni, costringendo la pressione a salire. Per questo motivo, la pressione alta è spesso il primo sintomo di ADPKD. Fra gli altri sintomi sono compresi: l’affaticamento, l’urinazione frequente, tracce di sangue nell’urina , il mal di testa, la calcolosi renali, e le infezioni del tratto urinario.
Gli istituti nazionali della sanità (The National Institutes of Health, NIH) negli Stati Uniti stimano che da 1 su 10.000 a 1 su 40.000 neonati hanno ARPKD. A confronto, la forma dominante della PKD (ADPKD) colpisce da 1 su 400 a 1 su 1.000 persone.
Per fare un esempio, negli Stati Uniti ci sono più persone affette da PKD che dell’insieme di tutte le persone affette dalla fibrosi cistica, dalla distrofia muscolare, dall’emofilia, dalla sindrome di Down, dall’anemia falciforme e dalla malattia di Huntington. Di fatto, viene stimato che 12.5 milioni di persone al mondo sono affette da PKD e di questi 1 paziente su 10 necessita di dialisi o trapianto di rene. È due volte più comune della sclerosi multipla e venti volte più comune della fibrosi cistica.
La malattia renale policistica
Poichè la PKD è una malattia ereditaria, la forma dominante della malattia (ADPKD) viene passata da una generazione all’altra anche solo da un genitore affetto. Ogni figlio di un genitore affetto da ADPKD ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia.
Sia gli uomini che le donne sono affetti da ADPKD (che non salta generazioni) in misura eguale, indipendentemente dalla razza, dalle origini etniche, dalla posizione geografica o dallo stato socio-economico.
Ogni persona nasce con due reni situati sotto la gabbia toracica nella parte posteriore del corpo su entrambi i lati della colonna vertebrale. I reni filtrano il plasma sanguigno e producono l’urina, attraverso la quale vengono eliminati dal corpo i prodotti di scarto. Se i reni non funzionano correttamente, i prodotti di scarto si accumulano nel sangue, causando una condizione tossica che viene chiamata intossicazione uremica.
Altre complicazioni associate con ADPKD includono: insufficienza renale, aneurismi (malformazione delle arterie cerebrali), prolasso della valvola mitrale, frequenti infezioni renali o del tratto urinario, dolore cronico ai fianchi o alla schiena, cisti del pancreas o del fegato, ingrossamento del cuore, calcolosi renale, ernie inguinali o addominali, e diverticoli intestinali.
Più del 60% degli individui affetti dalla PKD arrivano all’insufficienza renale, che può essere ragionevolmente curata con la dialisi o il trapianto renale. Tuttavia attualmente non esiste un trattamento specifico che blocchi l’evoluzione di PKD.
La ricerca scientifica tuttavia ha fatto progressi senza precedenti nella comprensione di questa malattia: negli ultimi 12 anni i ricercatori hanno scoperto i geni che provocano il rene policistico, e parecchi trials clinici per potenziali farmaci sono in corso.
Recentemente sono stati approvati dei farmaci che rallentano la progressione della malattia e questo induce a sperare che in futuro si possa contrastare efficacemente l’evoluzione di questa patologia.
Ci sono tre esami clinici fondamentali per diagnosticare la PKD: l’ecografia, la TC e la risonanza magnetica.
La paura, il diniego e l’ignoranza della malattia sono gli ostacoli maggiori per la PKD. La ricerca attuale mostra che una persona affetta da ADPKD potrebbe giocare un ruolo importante nel controllare lo sviluppo della propria malattia attraverso visite mediche periodiche, una buona dieta mediterranea, un corretto stile di vita e esercizio fisico regolare.
Sintomi Comuni della PKD
Al paziente con ADPKD si riscontrano uno o più di questi sintomi comuni:
- Ipertensione
- Precedenti di malattie renali in famiglia
- Problemi di cuore o apoplessie cerebrali
- Calcolosi renale
- Frequenti infezioni del tratto urinario
- Dolore costante o intermittente alla schiena, ai fianchi o allo stomaco
- Sangue nell’urina
Come trattare la PKD
La cosa più importante è conoscere quanto più possibile sulla PKD.
È inoltre necessario affidarsi a un nefrologo.
Controllare la pressione sanguigna.
Consultare il proprio medico di medicina generale.
Controllare la dieta.
Parlare con il proprio medico riguardo alla possibilità di consultare un dietista. Una dieta corretta potrebbe aiutare a sentirsi meglio!
Evitare quantità eccessive di caffeina – caffè, tè, bibite gasate, cioccolata e i farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS).
Curare qualsiasi infezione del tratto urinario o della vescica.
Non usare alcun farmaco da banco senza avere consultato il proprio medico.
Fare esercizio fisico. Rimanere in forma camminando, nuotando o facendo dell’aerobica leggera per mantenere il corpo sano, magro e meno soggetto a problemi che potrebbero accelerare l’avanzamento della malattia.
