16 gennaio 2018. The prevalence
of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD):
A metaanalysis of European literature and prevalence evaluation in the Italian
province of Modena suggest that ADPKD is a rare and underdiagnosed condition.
Andrea Solazzo1, Francesca Testa1, Silvia Giovanella1, Marco Busutti2, Luciana Furci3, Paola Carrera4, Maurizio Ferrari4,5, Giulia Ligabue1, Giacomo Mori3, Marco Leonelli3, Gianni Cappelli1,3, Riccardo Magistroni1,1-3*
1 Dipartimento Chirurgico, Medico, Odontoiatrico e di Scienze Morfologiche con Interesse Trapiantologico, Oncologico e di Medicina Rigenerativa, Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Modena, Italy,
2 UO Nefrologia, Dialisi e Trapianto, Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale, Ospedale Sant’Orsola-Malpighi, Alma Mater Studiorum Università di Bologna, Bologna, Italy,
3 Divisione di Nefrologia Dialisi e Trapianto Renale, Dipartimento interaziendale ad attività integrata Malattie Nefrologiche, Cardiache e Vascolari, Azienda Ospedaliero Universitaria di Modena, Modena, Italy,
4 Division of Genetics and Cell Biology, Unit of Genomics for human disease diagnosis, and Laboratory of Clinical Molecular Genetics, San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy,
5 Università Vita e Salute San Raffaele, Milan, Italy
E’ stato pubblicato oggi uno studio epidemiologico su ADPKD svolto a Modena dal Dott. Riccardo Magistroni. Allo studio hanno partecipato anche la dott.ssa Paola Carrera e il Prof. Maurizio Ferrari, tutti componenti del nostro Comitato Scientifico.
Riportiamo l’abstract dello studio pubblicato (scarica l’articolo completo)
Background e obiettivi dello studio
L’ADPKD è erroneamente percepita come una condizione non rara, un errore imputabile alla ripetuta citazione in letteratura di un’interpretazione sbagliata di vecchi dati epidemiologici: Dalgaard (1957). Anche se l’ADPKD non è una condizione comune, la prevalenza corretta dell’ADPKD nella popolazione generale è incerta, con un’ampia gamma di stime riportate da diversi autori. In questo lavoro, abbiamo eseguito una meta-analisi dei dati epidemiologici disponibili nella letteratura europea. Inoltre abbiamo raccolto la diagnosi e i dati clinici dell’ADPKD in una provincia del nord Italia (Modena). In questo lavoro descriviamo la prevalenza puntuale e predetta di ADPKD, così come le principali caratteristiche cliniche dell’ADPKD in questa provincia.
Metodi
Abbiamo esaminato i dati epidemiologici in base a parametri e criteri specifici nei database Pubmed, CINAHL, Scopus e Web of Science. I dati sono stati riassunti utilizzando l’analisi di regressione lineare. Abbiamo raccolto la diagnosi dei pazienti nella Provincia di Modena in base a criteri clinici accettati e/o analisi molecolari. La prevalenza prevista è stata calcolata attraverso una previsione di regressione logistica applicata alla popolazione a rischio.
Risultati
La prevalenza media di ADPKD, ottenuta da 8 studi epidemiologici di qualità sufficiente, è 2.7: 10.000 (CI95 = 0.73-4.67). La prevalenza puntuale di ADPKD nella provincia di Modena è di 3,63: 10.000 (CI95 = 3.010-3.758). Sulla base dei pedigree raccolti e dell’identificazione dei soggetti a rischio, la prevalenza prevista nella Provincia di Modena è di 4.76: 10.000 (IC 95% = 4.109-4.918).
Conclusione
Come identificato nel nostro studio, la prevalenza puntuale è paragonabile alla maggior parte degli studi di letteratura, mentre la prevalenza prevista (4,76: 10.000) appare generalmente più elevata rispetto alle precedenti stime della letteratura, con alcune eccezioni. Sulla base dell’approccio proposto, i nostri dati possono suggerire che i soggetti non diagnosticati per ADPKD potrebbero essere rilevanti e dovrebbero ottenere maggiore attenzione clinica. La nostra stima di pevalenza, oltre a quella mediata dalla letteratura, non eccedendo il limite di 5: 10.000 abitanti, è compatibile con la definizione di malattia rara adottata dall’Agenzia Europea per i Medicinali e dalla Food and Drug Administration.
Naturalmente AIRP onlus continuerà le sue azioni presso le Istituzioni affinchè l’ADPKD venga riconosciuta Malattia Rara.
Un grazie particolare va a tutti coloro che hanno partecipato allo studio.
