Nell’ambito del XVIII Convegno Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), che si è tenuto a Rimini dal 21 al 24 ottobre, una delle sessioni plenarie è stata dedicata alla genetica delle malattie renali.
La sessione, moderata dal Prof. Antonio Amoroso, ha visto l’intervento di alcune delle personalità scientifiche di maggiore rilievo nel campo delle malattie renali ereditarie. Durante al sessione plenaria si sono succeduti gli interventi della Dott.ssa Alessandra Boletta, del Dott. Luca Rampoldi, del Prof. GianMarco Ghiggeri e del Prof. Francesco Scolari.
La Dott.ssa Alessandra Boletta, Responsabile dell’Unità di Ricerca sulle Basi Molecolari delle Malattie Cistiche Renali presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, ha delineato l’importanza della ricerca di base nella comprensione dei meccanismi molecolari e cellulari alla base della patogenesi del rene policistico dominante (ADPKD). Grazie ai suoi studi in vitro e sui modelli animali, è emerso che il rene policistico è associato ad una profonda alterazione del metabolismo del glucosio. Questa scoperta ha dato inizio ad una serie di studi sull’animale di un farmaco: il 2-deossi-glucosio (2DG); si è evidenziato che questa sostanza non solo è in grado di diminuire in modo significativo il peso totale del rene, ma anche l’espansione delle cisti e la crescita delle singole cellule.
Il Dott. Luca Rampoldi, Responsabile del Gruppo di Genetica Molecolare delle Malattie Renali presso l’Ospedale San Raffaele di Milano, è intervenuto con un talk sulle uromodulinopatie. La sua attività di ricerca è orientata allo studio della malattia cistica della midollare (MCKD) e della nefropatia iperuricemica familiare giovanile (FJHN), due malattie cistiche renali causate da mutazioni del gene che codifica per uromodulina, la proteina più abbondante presente nelle urine in condizioni fisiologiche. Anche il Dott. Rampoldi è particolarmente impegnato nello sviluppo di modelli cellulari e animali al fine di identificare possibili bersagli di intervento terapeutico.
Un intervento più squisitamente clinico è stato quello del Prof GianMarco Ghiggeri, Direttore dell’Unità Operativa Nefrologia del Gaslini di Genova, che ha portato al convegno la sua grandissima esperienza clinica e di ricerca nel campo della sindrome nefrosica e delle sue basi genetiche, una delle più frequenti malattie renali del bambino che colpisce un paziente su 50 mila. Ha illustrato e proposto un modello di studio molecolare delle forme geneticamente determinate più frequenti, integrandolo con il percorso terapeutico della malattia in questi bambini.
Ha concluso la sessione plenaria il Prof. Francesco Scolari, Direttore della Divisione di Nefrologia di Montichiari che ha illustrato l’importanza dell’interazione fra nefrologi e genetisti nella presa in carico dei pazienti con malattie renali ereditarie.
Il Prof. Scolari, in seguito ad una coinvolgente panoramica sulla genetica delle malattie renali, ha dimostrato il valore unico di un team interdisciplinare nella valutazione dei pazienti affetti da malattie renali ereditarie.
La centralizzazione delle diverse competenze, cliniche, genetiche e di laboratorio, sono oggi indispensabili per gestire tutti gli aspetti della malattia genetica renale secondo un approccio realmente focalizzato sul paziente.
Il Prof. Scolari ha illustrato a questo proposito l’ambulatorio di malattie genetiche renali, da anni operativo presso il suo ospedale e che ha acquisito negli ultimi anni ulteriori specificità, come la disponibilità del test genetico.
Riteniamo che il risalto dato alle malattie genetiche renali nell’ambito del convegno della Società Italiana di Genetica Umana dimostri il grande interesse della comunità scientifica nei confronti di queste patologie e auspichiamo che questa condivisione delle conoscenze possa sfociare in percorsi e protocolli finalizzati al continuo miglioramento delle condizioni di vita dei pazienti.
